Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром — это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительнуюХ-хромосому. При синдроме Клайнфельтера у мужчины присутствует Н-хромосома и одна 2 или более Х-хромосом. Информация Точные причины синдрома Клайнфельтера практически не изучены.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера. Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит.

Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом Клайнфельтера

У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера, снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ. 48, XXXY мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных.

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Важным аспектом ведения пациентов с синдромом Клайнфельтера является общение как с самими пациентами, так и с их родителями. Во-первых, как правильно информировать родителей пациентов о наличии у ребёнка синдрома Клайнфельтера и чему стоит уделить особое внимание.

Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе.

Причина возникновения заболевания – мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины. В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.

На что обратить внимание родителям мальчиков: синдром Клайнфельтера

За присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют «XXY мужчины», или «47, XXY мужчины». Есть еще много других типичных физических и поведенческих отклонений, связанных с синдромом, однако процесс течения заболевания в каждом конкретном случае отличается. Синдром назван в честь д-р Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом в Массачусетском госпитале в Бостоне, штат Массачусетс, где впервые описал это расстройство.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост с длинными конечностями, склонность к ожирению, женская фигура, иногда возникают проявления гинекомастии (увеличение молочных желез). Около 10% мужчин с синдромом XXY гинекомастия настолько существенна, что часто они используют косметическую хирургию для устранения этого недостатка. Хотя, это правда, что мужчины с XXY синдромом имеют также микроорхидизм (т.е. маленькие яички).

Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера

Обзор медицинских данных за 2002 г., показал, что около 50% беременностей в США, если у плода был обнаружен синдром Клайнфельтера, были прекращены. Дополнительная хромосома X остается в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза I (гаметогенеза). Нерасхождение происходит тогда, когда гомологичные хромосомы, в данном случае половые X и Y хромосомы, не разделяются, образуя сперматозоиды с Х и Y хромосомами соответственно.

Причины развития и виды синдрома

В таком случае, яйцеклетка будет иметь набор ХХ хромосом и после оплодотворения сперматозоидом Y, появится XXY потомство. Однако, у XXY мужчин, те гены, которые расположены в псевдоаутосомальних областях Х-хромосом, имеют соответствующие им гены на Y хромосоме, поэтому они могут действовать даже при инактивации. Этот кариотип принадлежал 24-летнему мужчине, у которого были признаки синдрома Клайнфельтера. Мужской синдром 48, XXYY встречается у 1 из 18,000-40,000 новорожденных и традиционно считался вариацией синдрома Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера — это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин и второе наиболее распространенное расстройство, вызванное наличием дополнительных хромосом. Эти триплоидные гены у XXY мужчин могут вызвать симптомы, связанные с синдромом Клайнфельтера. Мужчины с синдромом Клайнфельтера, могут иметь мозаичный 47, XXY/46, XY конституционный кариотип и разнообразные сперматогенетические нарушения.

Читайте также: